Sem dúvidas, o sequenciamento do genoma humano foi um marco na história das descobertas científicas.
Foi possível identificar dentro do genoma variações em sequências que eram relacionadas à doenças.
Mutações em alguns genes ou suas sequências regulatórias podem levar ao surgimento de doenças, como cânceres e a fibrose cística. No entanto, apesar da grande expectativa sob o sequenciamento do genoma humano na cura destas doenças, a obtenção da sequência do nosso genoma se mostrou o primeiro passo para o melhor entendimento de como a maquinaria celular funciona e no desenvolvimento de drogas mais eficazes e melhores direcionadas. E isso ocorreu devido à compreensão de que o proteôma (conjunto de proteínas de um ser vivo expressas em um dado momento), e o transcriptoma (conjunto de RNAs de um organismo transcritos em um dado momento) desempenham o maior papel na regulação nas funções de nosso organismo.
